第三代试管婴儿技术–PGD(胚胎植入前遗传基因诊断)

第三代试管婴儿技术--PGD(胚胎植入前遗传基因诊断)PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎植入前遗传基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常,还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选(性别选择)以作为协调家庭平衡的一种方式。

PGD一般用于夫妻一方或双方的父母都是已知遗传性疾病(如血友病或囊性纤维化)的携带者。适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

PGD通常是在胚胎移植进女方子宫之前进行。当胚胎发育到四至八个细胞的阶段时,利用显微外科技术将胚胎中的一个或两个细胞(称为卵裂球)取出。然后将细胞中的DNA加以分析,以检查其是否有遗传性疾病。如果有任何异常,其检验结果将被告知患者。然后,由患者来决定将哪些胚胎进行移植。

第三代试管婴儿技术--PGD(胚胎植入前遗传基因诊断)
Early human embryonic development.

海外的生殖医院可以对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病  ,包括:

13号染色体:13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病。

16号染色体:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。

18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。

21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)。

第三代试管婴儿技术--PGD(胚胎植入前遗传基因诊断)

PGD是对胚胎的最易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),可减少遗传悲剧发生,做到优生优育。

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