浅谈第三代试管婴儿技术如何避免18三体综合征儿的出生

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浅谈第三代试管婴儿技术如何避免18三体综合征儿的出生

18三体综合征，又名爱德华氏综合征。其畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。

18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

原因：

18三体综合征在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。

女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。

母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。

母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。

如何预防：

18三体综合征是一种染色体数目异常非整倍体的染色体病变。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕妇年龄关系密切。核型为47,XX(XY),+18。镶嵌体型18三体综合征的染色体不分离发生在体细胞的有丝分裂过程，形成47,XX(XY),+18/46,XX(XY)核型很难做到预防，只能在妊娠过程中注意孕妇的检查，一般方法为羊水检测。但是在确诊之后，需要通过引产的方式终止妊娠，而引产会对女性的生殖系统造成比较大的创伤，不是避免18三体婴儿当前较为有效的选择。

浅谈第三代试管婴儿技术如何避免18三体综合征儿的出生

18三体综合征是基因疾病，目前是没有办法治疗的，只能是预防病患儿的出生。第三代试管婴儿技术通过PGS移植前基因检测筛选胚胎的染色体数、以及胚胎的结构，提高IVF的成功率；还有PGD移植前基因诊断对基因突变点进行诊断，有效防止胎儿患上遗传性基因疾病，例如21三体综合征、18三体综合征。

相比常规的针对遗传性疾病的产前诊断，虽然可以在产前发现异常胎儿，但人工流产还是会对母体造成伤害，第三代试管婴儿技术可以避免不必要的引产，提高受孕效率，实现优生优育。

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