罗伯逊易位能做试管婴儿生育吗?

罗伯逊易位能做试管婴儿生育吗?

很多人对罗伯逊易位这个名词都会感到陌生,确实,罗伯逊易位相对于其他染色体疾病而言,发病率极低,仅为0.1%。但是一旦发现胎儿出现了罗伯逊易位,大家一定要重视。让小编带大家了解一下什么是罗伯逊易位及其危害吧!

什么是罗伯逊易位?

罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),又称着丝粒融合(centricfusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。

罗伯逊易位能做试管婴儿生育吗?

当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。

由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

罗伯逊易位的类型?

罗伯逊易位因为情况不同又被分为同源罗伯逊易位非同源罗伯逊易位

1.同源罗伯逊易位

同源罗伯逊易位常见核型为45,XX,der(21;21)(q10;q10),在罗伯逊易位中,患有同源罗伯逊易位患者较少,但基本没有自然受孕生育健康孩子的可能,建议绝育;

2.非同源罗伯逊易位

非同源罗伯逊易位较为常见的是13号和14号、14号和21号染色体易位形成,非同源罗伯逊易位遗传几率低一些,有1/6生育健康孩子的可能,5/6的概率会流产、死胎或先天愚型胎儿。

 

罗伯逊易位能做试管婴儿生育孩子吗?

罗伯逊易位其实是染色体异常的一种,如果罗伯逊易位携带者想生育孩子,完全可以借助第三代试管婴儿来实现孕育梦想的。

第三代试管婴儿是借助OGD/PGS基因筛查技术,在胚胎移植前进行取样筛查,会对胚胎的染色体的结构、数目和单基因遗传疾病进行筛查,挑选优质的胚胎移植到母体子宫内,避免流产的发生、患病胎儿的出生,实现优生优育。

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