我们两个人决定携手走一生
但婚检发现都是β地贫基因携带者
我们该不该结婚？
还是趁早分手好？
我们好想好想在一起
可一想到生孩子的风险就怕
我们该怎么办？
”
在严重的
危及子代生命的
遗传病面前
除了婚前筛检后伤心选择分手
或者结婚怀孕后产前诊断发现
是重度地贫患胎儿后无奈选择引产
的办法之外
难道就没有其他更好的出路了吗
这些让你困扰、纠结的问题
随着第三代试管婴儿技术的应用
不再是你生活中的选择题
第三代试管婴儿技术
可有效阻断地贫的下一代遗传
让每个家庭远离地贫风险
生育健康宝宝
地中海贫血（简称“地贫”）是一种我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。据相关数据显示，每6个广东人就有1人是地贫基因携带者，2个地贫基因携带者所怀上的孩子有1/4可能是重型遗传病患者。
4年前接受婚检时，文丽（化名）才发现自己原来是一个α地贫基因携带者。检测发现她为地贫杂合子(αα/–SEA )。若是与普通的没有该基因携带的人结婚生子，最糟糕的可能也就是生出一个有基因携带、但不会患病的孩子。
可她的老公，同样在婚检时发现了这个可怕的基因，夫妻俩该项指标高度一致地显示：α地贫杂合子(αα/–SEA)。
没有医学背景的他们，开始时还觉得这是缘分，直到婚检医生告知问题严重性：“两人都有致病基因，你们生育完全健康的、完全患病孩子的几率分别为1/4。”
一旦胎儿确诊为重型α地贫，在孕后期胎儿会全身浮肿、胎死腹中。
文丽表示，自己和先生的感情很好，即便是知道有这个风险，也想要有一个属于他们的宝宝，也会选择去搏一搏这3/4几率（生下健康或基因携带的后代）。
他们找了许多的民间偏方，小心翼翼备孕，但是不幸还是发生了。羊水穿刺结果出来时，击碎了文丽最后的希望，宝宝就是一名重型α地贫患胎。夫妻俩最终选择了引产。
34岁的罗琼和35岁的老公，都是β地贫基因携带者。12年前大女儿出生后，不到两岁被诊断为重型β地贫。
为了延续女儿的生命，罗琼开始反复、频繁地抱着女儿出没于医院，输血、除铁……输血的次数越来越频繁，从两个月一次，到一个月一次，进而到现在一个月要输血两次，才能保证基本的循环、供应。
女儿痛苦无比，家里的经济负担也骤增。“那时候天天哭、很痛苦。”罗琼表示，她之前也不知道自己跟先生是地贫基因携带者。在获知夫妻双方的遗传学背景后，夫妻俩在2007年之后的历次备孕、怀孕都是无比谨慎、小心的。
-
2009年怀孕，胎儿诊断是重型β地贫；
2012年怀孕，胎儿诊断是重型β地贫；
2014年怀孕，胎儿诊断又是重型β地贫；
2015年怀孕，胎儿还是重型β地贫！
6年时间里无奈引产了4次，他们都绝望了，不敢再有怀宝宝的念头了。罗琼表示，之后她没敢再尝试怀孕，都不知道有什么方法能够确保夫妻俩能牢牢抓住另外的3/4机会。
听说我们开展了生殖遗传MDT门诊（第三代试管），他们几经周折终于来到中心就诊。生殖遗传MDT门诊专家为其制定治疗方案，最后罗琼成功怀孕，并于2019年生下了一个健康的宝宝。
困扰他们的地贫，是目前世界分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。
全球有3.5亿地贫基因携带者，而广东则是高发地之一。据相关调研数据，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。
一旦确诊重型地贫，就是100%的悲剧。需要不断输血治疗，即使是选择干细胞移植治疗，会有几率能治愈，但也有一部分会移植失败，甚至死亡。
先天性的遗传病能给一个家庭带来难以想象的伤害，唯一有效的方法就是提前预防。防控地贫，每一对夫妇都应从婚前孕前开始。
今天是第27个“世界地贫日”。今年“世界地贫日”主题为：地贫防控，从婚前孕前开始。
世界地贫日的设立，主要是为了让群众认知到地贫的危害，引导公众强化个人健康意识和责任，科学认知地贫，有效防控地贫。
通过第三代试管婴儿技术，在植入母体前对胚胎进行遗传检测，能确定让他们怀上或健康，或基因携带者的孩子，真正阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦，免于女性不断用身体“试错”，让“地贫”妈妈早日圆母亲梦。
目前第三代试管婴儿的检测技术，已经涵盖了地贫等几十种遗传病，随着检测技术的完善，能够涵盖的病种将会更多。自2017年12月开展MDT门诊以来，我们已经成功帮助许多对地贫基因携带的夫妻顺利移植筛选好的胚胎并成功怀孕。
▼
针对第三代试管技术的开展，广医三院形成以生殖医学中心为主体、分子诊断平台为载体、产前诊断中心、遗传咨询团队、随访团队、护理团队等为一体的生殖遗传MDT团队，为患者提供“一站式”服务。
生殖医学中心：刘见桥、黄 青
分子诊断平台：黎 青、李少英
产前诊断中心：陈兢思、陈 菲
生殖医学中心二楼3号诊室
❶ 已经明确病因的遗传性疾病患者
-
单基因遗传病：α-地中海贫血、β-地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良综合征（DMD）、血友病、X-连锁遗传病等。
-
染色体数目或结构异常：相互易位（包括罗氏易位、平衡易位），倒位等。
❷ 三次以上复发性流产、反复种植失败的患者。
就诊生殖中心/产前诊断科医生，若符合申请资格，到生殖医学中心一楼生殖客服中心登记信息，并申请生殖遗传MDT门诊。
❶ 生殖遗传MDT门诊暂定为每周1次，每周三下午开诊。
❷ 每次诊治的专家至少3名，其中包括生殖医学中心、分子诊断平台、产前诊断各一名专家。
医学指导丨生殖医学中心 刘见桥主任医师
医学指导丨分子诊断中心 黎青主任医师
图丨来源网络
患者名丨文丽、罗琼均是化名
文丨部分来自南方都市报
原创文章，作者：婉婉，如若转载，请注明出处：http://www.youyunivf.com/zuixinjishu/2805.html
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