多次胎停，是时候查下胚胎绒毛染色体了

婉婉 • 2018年7月9日 pm11:06 • 孕育疾病 • 阅读 3959

胎停育

胎停育是指妊娠早期胚胎因某种原因停止发育，是自然流产的一种形式。
B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或表现为空囊。
随着优生优育意识的提高及计划生育的开展，越来越多的胎停育无症状孕妇被临床检测出来，并有增加趋势，已经成为公共卫生问题。胎停育是影响生育妇女身心健康的疾病之一。

胎停育与染色体异常

胎停育中染色体异常的胚胎占50 %～60 %，多为染色体数目异常，其次为染色体结构异常。由于染色体异常，阻碍了胚胎的正常发育，大多数遭淘汰而自然流产，少数染色体异常胎儿能够足月分娩，但常常智力障碍。

胎停检验胚胎绒毛染色体的意义

多次不明原因胎停的女性，检验胚胎染色体可以帮助排查胎停育的原因，确定是否先天遗传病原因造成胚胎质量差造成的流产，从而进行相关治疗以及预防再次发生胎停。

绒毛细胞具有与胚胎组织相同的遗传性状，对胎停育的绒毛进行染色体检查可以指导下一次怀孕，同时要对孕妇及其丈夫进行染色体检查。

绒毛染色体检验的方法

1.染色体核型分析技术
分辨率在5×106bp以上。
局限性：但该方法对标本要求新鲜无菌，稽留流产患者绒毛组织滞留宫腔内时间长存在退化可能导致培养失败率较高，而且检出周期长。
此外由于染色体核型形态欠佳还存在一定的误诊率。
2.原位荧光杂交技术（FISH）
FISH技术分辨率在1×106bp 以上，对标本要求低。
局限性：造价高，FISH 探针仅用于13、16、18、21、22、X/Y等染色体检测，不能检测常染色体和1组性染色体，而且不适用于对染色体结构的检测，同核型分析类似存在着一定的漏诊率。
3.高通量基因测序技术又称二代测序（NGS）
二代高通量测序无需细胞培养，可全基因组测序，能检测23对染色体数目异常并发现0.1Mb以上的染色体片段缺失或重复，除可发现染色体非整倍体数目异常外，还能发现染色体微小结构异常，以及染色体局部片段的缺失或重复可导致严重的遗传疾病。
局限性：高通量检测的瑕疵在于对染色体平衡易位及到位的忽略。
对于反复多次遭遇胎停的女性而言，最好还是进行胚胎绒毛染色体检验+夫妻染色体核型分析，寻找胎停的原因。如果确认是基因异常造成的胎停，建议在下次妊娠时考虑第三代试管婴儿技术助孕或者是借助供精供卵实现生育。