输血
不断地输血!!!
几乎每半个月“全身性”换血……
自从2007年女儿小A出生后,Z女士和其先生变便长期生活在女儿每半个月接受输血治疗的阴影下。到底发生了什么?
Z女士和其先生均是地中海贫血(地贫)基因携带者,由于当时在孕期未进行过规范的产检,2007年生下了一名重症地贫患儿——女儿小A,小A每半月都要输血治疗。长期的输血治疗,给家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。“那时候天天哭、很痛苦。” Z女士表示,她之前也不知道自己跟先生是地贫基因携带者。
若夫妻双方为同型地贫基因携带者,所怀上的孩子患有重型地贫的机率四分之一,二分之一的机率是跟父母一样携带地贫基因,但是不影响正常的生活,还有四分之一的机率是完全正常的宝宝。
生了小A之后,Z女士又经历了4次怀孕。令他们伤心的是,在产检的时候,胎儿都被诊断为重型地贫,最终无奈引产。经历了几次以后,他们都绝望了,不敢再有怀宝宝的念头了。Z女士说,近两年来,她没敢再尝试怀孕。
全球有3.5亿地贫基因携带者,而广东则是高发地之一。来自去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。2016年,确诊携带同型地贫基因夫妇超过4000对,全省2016年筛查出中重型地贫胎儿1281人。
一旦确诊重型地贫,就是100%的悲剧。需要不断输血治疗,即使是选择干细胞移植治疗,会有几率能治愈,但也有一部分会移植失败,甚至死亡。
面对地中海贫血,该如何从根源阻断这种疾病的传递呢?正是大家所应该关注的——第三代试管婴儿。
在过去,地贫仅能通过产前诊断确诊,并只能通过人工流产或引产来终止,这给妈妈的身心都带来了极大的伤害。PGD/PGS技术的出现,从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植,不仅节约了时间成本,而且避免了终止妊娠给妈妈带来生理和心理的伤害、经济损失以及一系列的伦理问题。
广医三院形成了以生殖医学中心为主体、分子诊断平台为载体、产前诊断中心、遗传咨询团队、随访团队、护理团队等为一体的生殖遗传MDT团队,为患者提供“一站式”服务。
生殖医学中心:刘见桥、黄 青
分子诊断平台:黎 青、李少英
产前诊断中心:陈兢思、陈 菲
生殖医学中心二楼3号诊室
1、 染色体异常
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
2、单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传(如:地中海贫血、SMA等)、X连锁隐性遗传(如:DMD、血友病等)、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
3、具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
4、不明原因反复自然流产2次及以上或不明原因反复种植失败,移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败者。
在广医三院做第三代试管婴儿,请先就诊生殖中心/产前诊断中心医生,若符合申请资格,请携带申请表到生殖医学中心一楼咨询台处登记并确认就诊生殖遗传MDT门诊的时间。
1、生殖遗传MDT门诊暂定为每周1次,每周三下午开诊。
2、每次诊治的专家至少3名,其中包括生殖医学中心、分子诊断平台、产前诊断各一名专家。
3、患者需至少提前一周预约生殖遗传MDT门诊。
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