携带遗传病基因不敢怀？生殖遗传MDT门诊帮你忙

携带遗传病基因不敢怀？广医三院生殖遗传MDT门诊帮你忙

优孕大夫 • 2018年7月27日 am9:37 • 第三代技术 • 阅读 2997

输血

不断地输血！！！

几乎每半个月“全身性”换血……

自从2007年女儿小A出生后，Z女士和其先生变便长期生活在女儿每半个月接受输血治疗的阴影下。到底发生了什么？

夫妻皆为地贫基因携带者

Z女士和其先生均是地中海贫血（地贫）基因携带者，由于当时在孕期未进行过规范的产检，2007年生下了一名重症地贫患儿——女儿小A，小A每半月都要输血治疗。长期的输血治疗，给家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。“那时候天天哭、很痛苦。” Z女士表示，她之前也不知道自己跟先生是地贫基因携带者。

“四分之一”的魔咒如影相随

若夫妻双方为同型地贫基因携带者，所怀上的孩子患有重型地贫的机率四分之一，二分之一的机率是跟父母一样携带地贫基因，但是不影响正常的生活，还有四分之一的机率是完全正常的宝宝。

生了小A之后，Z女士又经历了4次怀孕。令他们伤心的是，在产检的时候，胎儿都被诊断为重型地贫，最终无奈引产。经历了几次以后，他们都绝望了，不敢再有怀宝宝的念头了。Z女士说，近两年来，她没敢再尝试怀孕。

地贫：广东大数据

全球有3.5亿地贫基因携带者，而广东则是高发地之一。来自去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。2016年，确诊携带同型地贫基因夫妇超过4000对，全省2016年筛查出中重型地贫胎儿1281人。

一旦确诊重型地贫，就是100%的悲剧。需要不断输血治疗，即使是选择干细胞移植治疗，会有几率能治愈，但也有一部分会移植失败，甚至死亡。

第三代试管婴儿（PGD/PGS）:地贫家庭的福音

面对地中海贫血，该如何从根源阻断这种疾病的传递呢？正是大家所应该关注的——第三代试管婴儿。

在过去，地贫仅能通过产前诊断确诊，并只能通过人工流产或引产来终止，这给妈妈的身心都带来了极大的伤害。PGD/PGS技术的出现，从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植，不仅节约了时间成本，而且避免了终止妊娠给妈妈带来生理和心理的伤害、经济损失以及一系列的伦理问题。

通过PGD实现优生优育，需要到多个专科就诊不同专家：产前诊断中心进行遗传咨询，生殖中心就诊评估生育力情况，分子诊断中心评估是否有诊断该疾病的诊断技术，从而评估是否可以做PGD。为简化流程，降低患者医疗成本，改善就医体验，广医三院生殖中心生殖遗传多学科联合（MDT）门诊成立，为患者提供更方便、快捷、全面的诊疗服务。

申请生殖遗传MDT门诊PGD/PGS助实现优生优育

广医三院形成了以生殖医学中心为主体、分子诊断平台为载体、产前诊断中心、遗传咨询团队、随访团队、护理团队等为一体的生殖遗传MDT团队，为患者提供“一站式”服务。

生殖遗传MDT门诊专家组

生殖医学中心：刘见桥、黄青

分子诊断平台：黎青、李少英

产前诊断中心：陈兢思、陈菲

生殖遗传MDT门诊开诊地点

生殖医学中心二楼3号诊室

什么情况下可以申请生殖遗传MDT门诊？

1、染色体异常

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2、单基因遗传病